ENANISMO. m. Pat. Trastorno del crecimiento por el cual el individuo presenta una talla muy inferior a la de los sujetos normales de la misma edad, sexo y raza. A veces se acompaña de perturbaciones morfológicas y funcionales. II -- congénito o primitivo. Aquel en el cual falta toda alteración demostrable y en el cual es normal y armónico el crecimiento, el desarrollo, la conformación y todas las funciones psíquicas y sexuales. II -- hipofisario. El que es causado por la insuficiencia de la hormona del crecimiento de la hipófisis en las épocas del desarrollo y que puede o no presentarse con caracteres de infantilismo (especialmente psíquico y sexual).
jueves, 30 de octubre de 2008
martes, 28 de octubre de 2008
Trastornos del desarrollo
Los trastornos del desarrollo son defectos congénitos que causan problemas de por vida en el funcionamiento de una parte o un sistema del cuerpo. Incluyen:
• Trastornos del sistema nervioso que afectan la función del cerebro, la medula espinal y el sistema nervioso. Causan retraso mental, incluyendo el síndrome de Down y el síndrome X frágil. También causan trastornos en el aprendizaje y la conducta, tales como lo es el autismo.
• Trastornos sensoriales, que pueden causar problemas con la vista y el oído
• Trastornos metabólicos como la fenilcetonuria, que afecta la forma en que su cuerpo procesa los materiales que necesita para funcionar
• Trastornos degenerativos, como lo es el síndrome de Rett, que pueden aparecer solamente cuando los niños crecen y causarles problemas físicos y mentales
La mayoría de los trastornos del desarrollo no tienen cura, pero con frecuencia pueden tratarse los síntomas. La terapia física, del habla y ocupacional pueden ayudar. Las clases de educación especial y el asesoramiento psicológico también pueden ayudar.
Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
• Trastornos del sistema nervioso que afectan la función del cerebro, la medula espinal y el sistema nervioso. Causan retraso mental, incluyendo el síndrome de Down y el síndrome X frágil. También causan trastornos en el aprendizaje y la conducta, tales como lo es el autismo.
• Trastornos sensoriales, que pueden causar problemas con la vista y el oído
• Trastornos metabólicos como la fenilcetonuria, que afecta la forma en que su cuerpo procesa los materiales que necesita para funcionar
• Trastornos degenerativos, como lo es el síndrome de Rett, que pueden aparecer solamente cuando los niños crecen y causarles problemas físicos y mentales
La mayoría de los trastornos del desarrollo no tienen cura, pero con frecuencia pueden tratarse los síntomas. La terapia física, del habla y ocupacional pueden ayudar. Las clases de educación especial y el asesoramiento psicológico también pueden ayudar.
Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
domingo, 26 de octubre de 2008
¿QUÉ ES EL LUPUS?
El Lupus es una enfermedad crónica e inflamatoria que puede afectar varias partes del cuerpo, especialmente la piel, las articulaciones, la sangre y los riñones. El sistema inmune del cuerpo normalmente fabrica proteínas, llamadas anticuerpos, que protegen al organismo contra los virus, las bacterias y otros materiales extraños. Estos materiales extraños al cuerpo se llaman “antígenos”. En una enfermedad autoinmune como el Lupus, el sistema inmune pierde su habilidad de distinguir entre las sustancias extrañas (antígenos) y sus propias células y tejidos. Por lo tanto, el sistema inmune fabrica anticuerpos dirigidos contra el propio cuerpo. Estos autoanticuerpos, reaccionan con los autoantígenos para formar los complejos inmunes. Estos se acumulan en los tejidos y pueden causar inflamación, daños a los tejidos y dolor.
En la mayoría de pacientes, el Lupus es una enfermedad benigna, que afecta a pocos órganos. En otros, puede causar problemas muy serios, y hasta amenazar la vida. Más de 16.000 americanos desarrollan Lupus cada año. En la actualidad se calcula que existen entre 500.000 y un millón y medio de casos diagnosticados de Lupus en los Estados Unidos.
LOS TIPOS DE LUPUS
Hay tres tipos de Lupus: el discoide, el sistémico y el Lupus inducido por drogas.
El Lupus discoide siempre se limita a la piel. Se identifica por una erupción que puede aparecer en la cara, la nuca y el pericráneo. Se diagnostica por medio de una biopsia de la erupción. La biopsia muestra anormalidades que no se encuentran en la piel sin esa erupción. No suele comprometer los órganos internos del cuerpo. En consecuencia, el FAN, una prueba en sangre usada para detectar el Lupus sistémico, puede salir negativo en los pacientes con Lupus discoide. Sin embargo, en muchos casos, el FAN sale positivo, pero a un nivel bajo (o título bajo). En aproximadamente el 10% de los pacientes, el Lupus discoide puede convertirse en la forma sistémica de la enfermedad y afectar casi cualquier órgano o sistema del cuerpo. No se puede predecirlo o evitarlo. El tratamiento del Lupus discoide no evita su progreso a la forma sistémica. Los individuos que progresan a la forma sistémica probablemente tenían el Lupus sistémico desde el principio, siendo la erupción el síntoma predominante.
El Lupus sistémico suele ser más serio que el Lupus discoide y puede afectar a casi cualquier órgano o sistema del cuerpo. En algunas personas, solamente la piel y las articulaciones están afectadas. En otras, las articulaciones, los pulmones, los riñones, la sangre u otros órganos y/u otros tejidos pueden ser afectados. Generalmente no hay dos personas con Lupus que tengan síntomas idénticos. El Lupus sistémico puede incluir temporadas con pocos o ningún síntoma (remisión) y, otros períodos cuando la enfermedad se manifiesta activa (estallido o recaída). Cómunmente, cuando una persona dice Lupus, se refiere a la forma sistémica de la enfermedad.
El Lupus inducido por drogas, ocurre después del uso de ciertas mediciaciones recetadas para otras enfermedades. Sus síntomas son similares a los del Lupus sistémico. Las drogas comunmente asociadas con este tipo de Lupus son: la hidralazina (usada para tratar la presión sanguínea alta o hipertensión arterial) y la procainamida (usada para tratar los ritmos irregulares del corazón). No toda persona que toma estas medicinas desarrolla Lupus inducido por drogas. Sólo alrededor del 4% de estas personas desarrollan los anticuerpos que sugieren el Lupus. De este 4%, sólo un número muy pequeño presentan este tipo de Lupus. Los síntomas suelen desaparecer cuando se discontinúa la medicación.
Aunque el Lupus inducido por drogas y el discoide tienen algunas características similares al Lupus sistémico, lo que sigue describe, fundamentalmente, el Lupus sistémico.
LA CAUSA
Se desconoce la(s) causa(s) del Lupus, pero hay factores del medio ambiente y genético que juegan un papel de importancia. Varios factores del medio ambiente incluyen: las infecciones, los antibióticos (especialmente los de las familias de la sulfa y la penicilina), la luz ultravioleta, el “estrés” extremo, ciertas drogas y las hormonas.
Aunque se sabe que el Lupus ocurre dentro de familias, no se sabe de ningún gen o genes que se crea cause la enfermedad. Recientemente se ha descubierto un gen en el cromosoma #1 quw está asociado con Lupus en algunas familias. Anteriormente los genes del cromosoma #6, llamados los “genes de la respuesta inmunológica”, se asociaban también con la enfermedad. Sólo el 10% de los pacientes con Lupus tendrán un familiar cercano (padre, madre o hermano/a) que tiene o tendrá Lupus. Las estadísticas muestran que sólo alrededor del 5% de los hijos nacidos de pacientes con Lupus desarrollarán la enfermedad. El Lupus puede ocurrir en gemelos pero la probabilidad de que se presente en ambos es sólo del 30%, lo que respalda la teoría de que el origen de esta afección no es únicamente genético.
Muchas veces se llama al Lupus “una enfermedad de mujeres”, aunque hay muchos hombres afectados por la enfermedad. El Lupus puede ocurrir a cualquier edad y en ambos sexos, pero sucede de 10 a 15 veces más frecuentemente entre las mujeres adultas que entre los hombres después de la pubertad o madurez sexual. Los síntomas de la enfermedad son los mismos en hombres que en mujeres. Se cree que las mujeres de ascendencia afroamericana, hispana, indígeno-americana y asiática desarrollan la enfermedad más frecuentemente que las personas caucásicas. Las razones de esta selección étnica no son claras. También por razones desconocidas, el índice de mortalidad debido a Lupus en las mujeres afro-americanas es superior al de las otras razas.
Factores hormonales, tal vez, puedan explicar por qué el Lupus ocurre más frecuentemente en las mujeres que en los hombres. El aumento de los síntomas antes de la menstruación y/o durante el embarazo apoya la creencia de que las hormonas, particularmente el estrógeno, pueden estar implicadas. Sin embargo, la razón hormonal exacta de la incidencia aumentada del Lupus en las mujeres y el aumento cíclico de los síntomas, es deconocido.
LOS SINTOMAS
Aunque el Lupus puede afectar cualquier parte del cuerpo, la mayoría de los pacientes experimentan los síntomas en solamente algunos órganos. La Tabla 1 describe los síntomas más comunes para pacientes con Lupus.
TABLA 1
Tabla de síntomas
Síntomas Porcentaje
Dolores articulares (artralgias), 90 %
Fiebre más de 38ºC 95 %
Artritis (articulaciones hinchadas) 90 %
Fatiga prolongada o extrema 81 %
Erupciones en la piel 74 %
Anemia 71 %
Compromiso renal 50 %
Dolor en el pecho al respirar(pleuresía) 45 %
Erupción en forma de mariposa en las mejillas y en nariz 42 %
Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad) 30 %
Pérdida de cabellos 27 %
Problemas en la coagulación de la sangre 20 %
Sindrome de Raynaud (cambio de color en los dedos por efecto del frío) 17 %
Convulsiones o ataques 15 %
Ulceras en boca o nariz 12 %
EL DIAGNOSTICO
Como muchos de los síntomas del Lupus imitan los de otras enfermedades, a veces no son muy específicos y pueden aparecer y desaparecer, el Lupus puede ser muy difícil de diagnosticar. Es necesario un repaso cuidadoso de la historia médica completa del paciente en conjunto con el análisis de los resultados de los exámenes de laboratorio rutinarios y varios exámenes especializados relacionados con el sistema inmune. Hoy en día, no existe ningún examen que por sí mismo pueda determinar si una persona tiene la enfermedad. Para ayudar al médico en el diagnóstico, la Asociación Americana de Reumatología publicó (1982) una lista de los 11 síntomas o signos que ayudan a distinguir entre el Lupus y otras enfermedades (Tabla 2). Esta lista recientemente se ha modificado para incluir los anticuerpos fosfolípidos. Una persona debe tener cuatro o más de estos síntomas para sospechar que sea Lupus. No todos los síntomas tienen que presentarse simultáneamente..
Tabla 2
Los 11 Criterios utilizados para diagnosticar el Lupus Eritematoso
Criterio Definición
Erupción malar Erupción en mejillas
Erupción Discoide Areas rojas y en placas levantadas
Fotosensibilidad Reacción a la luz solar que provoca el desarrollo o aumento de la erupción en piel.
Ulceras Orales En nariz o boca, orales usualmente sin dolor
Artritis No erosiva que involucra dos o más articulaciones periféricas o coyunturas (los huesos no sufren daño)
Serositis Pleuritis o pericarditis: inflamación de la membrana que envuelve el corazón o pulmón
Afección Renal Proteína excesiva (0,5 gramos al día ó 3+ en las pruebas de orina) y/o cilindros celulares en orina (elementos anormales derivados de las células rojas y/o blancas y/o las células tubulares del riñón)
Afección
Neurológica Convulsiones y/o psicosis en ausencia de medicamentos
o trastornos neurológicos que suelen causar tales efectos
Afección Hematológica Anemia hemolítica o leucopenia (menos de
4.000 células blancas por milímetro cúbico) o linfopenia (menos de 1.500 linfocitos por milímetro cúbico) o trombocitopenia (menos de 100.000 plaquetas por milímetro cúbico).Hay que detectar la leucopenia y la linfopenia en dos o más ocasiones. Hay que detectar la trombocitopenia en ausencia de las drogas que pueden causar la misma.
Anticuerpo
Antinuclear Prueba positiva para los anticuerpos antincleares (FAN) en ausencia de las drogas que puedan inducirlos.
Afección Inmunológica Prueba anti-ADN de doble hebra positiva,prueba anti-SM positiva, prueba positiva de anticuerpos antifosfolípidos, tal como anticardiolipina, o prueba positiva
falsa de sífilis (VDRL)
En la mayoría de pacientes, el Lupus es una enfermedad benigna, que afecta a pocos órganos. En otros, puede causar problemas muy serios, y hasta amenazar la vida. Más de 16.000 americanos desarrollan Lupus cada año. En la actualidad se calcula que existen entre 500.000 y un millón y medio de casos diagnosticados de Lupus en los Estados Unidos.
LOS TIPOS DE LUPUS
Hay tres tipos de Lupus: el discoide, el sistémico y el Lupus inducido por drogas.
El Lupus discoide siempre se limita a la piel. Se identifica por una erupción que puede aparecer en la cara, la nuca y el pericráneo. Se diagnostica por medio de una biopsia de la erupción. La biopsia muestra anormalidades que no se encuentran en la piel sin esa erupción. No suele comprometer los órganos internos del cuerpo. En consecuencia, el FAN, una prueba en sangre usada para detectar el Lupus sistémico, puede salir negativo en los pacientes con Lupus discoide. Sin embargo, en muchos casos, el FAN sale positivo, pero a un nivel bajo (o título bajo). En aproximadamente el 10% de los pacientes, el Lupus discoide puede convertirse en la forma sistémica de la enfermedad y afectar casi cualquier órgano o sistema del cuerpo. No se puede predecirlo o evitarlo. El tratamiento del Lupus discoide no evita su progreso a la forma sistémica. Los individuos que progresan a la forma sistémica probablemente tenían el Lupus sistémico desde el principio, siendo la erupción el síntoma predominante.
El Lupus sistémico suele ser más serio que el Lupus discoide y puede afectar a casi cualquier órgano o sistema del cuerpo. En algunas personas, solamente la piel y las articulaciones están afectadas. En otras, las articulaciones, los pulmones, los riñones, la sangre u otros órganos y/u otros tejidos pueden ser afectados. Generalmente no hay dos personas con Lupus que tengan síntomas idénticos. El Lupus sistémico puede incluir temporadas con pocos o ningún síntoma (remisión) y, otros períodos cuando la enfermedad se manifiesta activa (estallido o recaída). Cómunmente, cuando una persona dice Lupus, se refiere a la forma sistémica de la enfermedad.
El Lupus inducido por drogas, ocurre después del uso de ciertas mediciaciones recetadas para otras enfermedades. Sus síntomas son similares a los del Lupus sistémico. Las drogas comunmente asociadas con este tipo de Lupus son: la hidralazina (usada para tratar la presión sanguínea alta o hipertensión arterial) y la procainamida (usada para tratar los ritmos irregulares del corazón). No toda persona que toma estas medicinas desarrolla Lupus inducido por drogas. Sólo alrededor del 4% de estas personas desarrollan los anticuerpos que sugieren el Lupus. De este 4%, sólo un número muy pequeño presentan este tipo de Lupus. Los síntomas suelen desaparecer cuando se discontinúa la medicación.
Aunque el Lupus inducido por drogas y el discoide tienen algunas características similares al Lupus sistémico, lo que sigue describe, fundamentalmente, el Lupus sistémico.
LA CAUSA
Se desconoce la(s) causa(s) del Lupus, pero hay factores del medio ambiente y genético que juegan un papel de importancia. Varios factores del medio ambiente incluyen: las infecciones, los antibióticos (especialmente los de las familias de la sulfa y la penicilina), la luz ultravioleta, el “estrés” extremo, ciertas drogas y las hormonas.
Aunque se sabe que el Lupus ocurre dentro de familias, no se sabe de ningún gen o genes que se crea cause la enfermedad. Recientemente se ha descubierto un gen en el cromosoma #1 quw está asociado con Lupus en algunas familias. Anteriormente los genes del cromosoma #6, llamados los “genes de la respuesta inmunológica”, se asociaban también con la enfermedad. Sólo el 10% de los pacientes con Lupus tendrán un familiar cercano (padre, madre o hermano/a) que tiene o tendrá Lupus. Las estadísticas muestran que sólo alrededor del 5% de los hijos nacidos de pacientes con Lupus desarrollarán la enfermedad. El Lupus puede ocurrir en gemelos pero la probabilidad de que se presente en ambos es sólo del 30%, lo que respalda la teoría de que el origen de esta afección no es únicamente genético.
Muchas veces se llama al Lupus “una enfermedad de mujeres”, aunque hay muchos hombres afectados por la enfermedad. El Lupus puede ocurrir a cualquier edad y en ambos sexos, pero sucede de 10 a 15 veces más frecuentemente entre las mujeres adultas que entre los hombres después de la pubertad o madurez sexual. Los síntomas de la enfermedad son los mismos en hombres que en mujeres. Se cree que las mujeres de ascendencia afroamericana, hispana, indígeno-americana y asiática desarrollan la enfermedad más frecuentemente que las personas caucásicas. Las razones de esta selección étnica no son claras. También por razones desconocidas, el índice de mortalidad debido a Lupus en las mujeres afro-americanas es superior al de las otras razas.
Factores hormonales, tal vez, puedan explicar por qué el Lupus ocurre más frecuentemente en las mujeres que en los hombres. El aumento de los síntomas antes de la menstruación y/o durante el embarazo apoya la creencia de que las hormonas, particularmente el estrógeno, pueden estar implicadas. Sin embargo, la razón hormonal exacta de la incidencia aumentada del Lupus en las mujeres y el aumento cíclico de los síntomas, es deconocido.
LOS SINTOMAS
Aunque el Lupus puede afectar cualquier parte del cuerpo, la mayoría de los pacientes experimentan los síntomas en solamente algunos órganos. La Tabla 1 describe los síntomas más comunes para pacientes con Lupus.
TABLA 1
Tabla de síntomas
Síntomas Porcentaje
Dolores articulares (artralgias), 90 %
Fiebre más de 38ºC 95 %
Artritis (articulaciones hinchadas) 90 %
Fatiga prolongada o extrema 81 %
Erupciones en la piel 74 %
Anemia 71 %
Compromiso renal 50 %
Dolor en el pecho al respirar(pleuresía) 45 %
Erupción en forma de mariposa en las mejillas y en nariz 42 %
Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad) 30 %
Pérdida de cabellos 27 %
Problemas en la coagulación de la sangre 20 %
Sindrome de Raynaud (cambio de color en los dedos por efecto del frío) 17 %
Convulsiones o ataques 15 %
Ulceras en boca o nariz 12 %
EL DIAGNOSTICO
Como muchos de los síntomas del Lupus imitan los de otras enfermedades, a veces no son muy específicos y pueden aparecer y desaparecer, el Lupus puede ser muy difícil de diagnosticar. Es necesario un repaso cuidadoso de la historia médica completa del paciente en conjunto con el análisis de los resultados de los exámenes de laboratorio rutinarios y varios exámenes especializados relacionados con el sistema inmune. Hoy en día, no existe ningún examen que por sí mismo pueda determinar si una persona tiene la enfermedad. Para ayudar al médico en el diagnóstico, la Asociación Americana de Reumatología publicó (1982) una lista de los 11 síntomas o signos que ayudan a distinguir entre el Lupus y otras enfermedades (Tabla 2). Esta lista recientemente se ha modificado para incluir los anticuerpos fosfolípidos. Una persona debe tener cuatro o más de estos síntomas para sospechar que sea Lupus. No todos los síntomas tienen que presentarse simultáneamente..
Tabla 2
Los 11 Criterios utilizados para diagnosticar el Lupus Eritematoso
Criterio Definición
Erupción malar Erupción en mejillas
Erupción Discoide Areas rojas y en placas levantadas
Fotosensibilidad Reacción a la luz solar que provoca el desarrollo o aumento de la erupción en piel.
Ulceras Orales En nariz o boca, orales usualmente sin dolor
Artritis No erosiva que involucra dos o más articulaciones periféricas o coyunturas (los huesos no sufren daño)
Serositis Pleuritis o pericarditis: inflamación de la membrana que envuelve el corazón o pulmón
Afección Renal Proteína excesiva (0,5 gramos al día ó 3+ en las pruebas de orina) y/o cilindros celulares en orina (elementos anormales derivados de las células rojas y/o blancas y/o las células tubulares del riñón)
Afección
Neurológica Convulsiones y/o psicosis en ausencia de medicamentos
o trastornos neurológicos que suelen causar tales efectos
Afección Hematológica Anemia hemolítica o leucopenia (menos de
4.000 células blancas por milímetro cúbico) o linfopenia (menos de 1.500 linfocitos por milímetro cúbico) o trombocitopenia (menos de 100.000 plaquetas por milímetro cúbico).Hay que detectar la leucopenia y la linfopenia en dos o más ocasiones. Hay que detectar la trombocitopenia en ausencia de las drogas que pueden causar la misma.
Anticuerpo
Antinuclear Prueba positiva para los anticuerpos antincleares (FAN) en ausencia de las drogas que puedan inducirlos.
Afección Inmunológica Prueba anti-ADN de doble hebra positiva,prueba anti-SM positiva, prueba positiva de anticuerpos antifosfolípidos, tal como anticardiolipina, o prueba positiva
falsa de sífilis (VDRL)
Suscribirse a:
Entradas (Atom)
